мраморна болест. Какво е остеопетроза (мраморна болест)


- Това е рядко наследствено заболяване, при което има уплътняване на костите на скелета и затваряне на костно-мозъчните канали с плътна костна тъкан. Обикновено се появява първо в детство. Придружен от умора при ходене и болки в крайниците. Възможни патологични фрактури. Поради затварянето на медуларните канали се развива анемия, съчетана с увеличаване на черния дроб и далака. Може да има скелетни деформации, забавено никнене на зъби, зрителни смущения поради компресия на зрителния нерв. Диагнозата се поставя въз основа на обективни данни, резултати от радиография и други изследвания. Лечението е симптоматично, в повечето случаи консервативно.

МКБ-10

Q78.2Остеопетроза

Главна информация

Мраморна болест (болест на Алберт-Шьонберг, остеопетроза, хиперостозна дисплазия, вродена остеосклероза, вродена фамилна дифузна остеосклероза) е рядко наследствено заболяване, придружено от уплътняване на костите на скелета и намаляване на пространството на костния мозък. Заболяването е описано за първи път през 1904 г. от немския лекар Албертс-Шьонберг. Средно се открива при 1 дете на 200-300 хиляди новородени, но в някои етногенетични групи броят на пациентите може да се увеличи. Така в Чувашия симптомите на заболяването се откриват при 1 дете от 3,5 хиляди, в Марий Ел - при 1 дете от 14 хиляди. висока честотазаболеваемостта се дължи на особеностите на етногенезата на коренното население на тези републики. Лечението на мраморната болест се извършва от ортопедични травматолози.

Причините

Мраморната болест се предава по автозомно-рецесивен начин. Промените в костната структура са причинени от дълбоки нарушенияфосфорно-калциев метаболизъм и дисбаланс между унищожаването на старите костна тъкани образуването на нов. В резултат на това кортикалния слой на костта се удебелява, пространството на костния мозък се стеснява до пълно изчезване. Развива се прогресивна остеосклероза, костите стават много плътни и в същото време крехки. Поради затварянето на медуларните канали възниква хипопластична анемия, придружена от компенсаторно увеличение лимфни възли, черен дроб и далак.

Патоанатомия

По време на патологоанатомичното изследване костите на пациент с мраморна болест са тежки, лошо изпилени, но лесно се цепят. На среза се открива повърхност с гладка структура, наподобяваща на външен вид полиран мрамор. Остеосклеротичните промени се развиват главно поради ендоста. В този случай могат да се наблюдават израстъци на периоста, поради което на повърхността на костите се образуват участъци от не плътна, както обикновено, но пореста костна субстанция. Канали на костния мозък тръбести костистеснени или напълно заменени от плътна костна тъкан. Патологичните процеси са по-изразени в зоните на растеж. Особено поразителни промени се откриват в горната трета на пищяла и раменна кост, както и в долната трета на бедрената и лъчеви кости- тези отдели "набъбват" и придобиват конусовидна форма.

гъбена тъкан плоски кости(прешлени, ключици, череп) се заменя с плътна костна субстанция. Поради растежа на костната тъкан, черепът може да се увеличи и деформира. Стесняването на отворите за изход на черепномозъчните нерви причинява прогресивно влошаване на зрението и нарастваща загуба на слуха. Поради неравномерното преструктуриране на кортикалния слой и образуването на грапавини върху вътрешна повърхностчерепите могат да получат епидурални, по-рядко субдурални кръвоизливи.

При провеждане хистологично изследванеоткрива се увеличаване на масата и нарушение на архитектониката на костното вещество. костни клеткиса хаотично натрупани и образуват характерни закръглени слоести структури, неравномерно разположени в зони на енхондрален растеж. Поради натрупването на такива структури се нарушава костната архитектоника, костта на пациент с мраморна болест става по-малко здрава, неспособна да издържи нормални натоварвания.

Симптоми на мраморна болест

Заболяването може да се открие при жени и мъже на всяка възраст - от бебета до сенилна. Въпреки това, по-често симптомите на мраморната болест се появяват в детството. В някои случаи процесът е асимптоматичен и уплътняването на костта става случайна находка по време на рентгеново изследване за друго заболяване или нараняване.

С повече късно развитиемраморна болест, причината за контакт със специалисти в областта на травматологията и ортопедията е умора при ходене и болка в крайниците. Понякога мраморната болест се диагностицира след патологична фрактура. Бедрените кости са по-често засегнати, фрактурите обикновено са напречни, протичат с леко травматично въздействие, растат заедно в обичайните срокове (с изключение на фрактури на шийката на бедрената кост, при които не се получава сливане). В някои случаи се развива остеомиелит в областта на фрактурата. При одонтогенна инфекция може да възникне мандибуларен остеомиелит. При преглед физическото развитие на пациента обикновено е нормално. В някои случаи се откриват деформации на крайниците: варусна кривина горни дивизии бедрени кости, галиферна деформация на краката и др.

Диагностика

За изясняване на диагнозата се предписва рентгеново изследване на плоски и тръбни кости: рентгенова снимка на черепа, рентгенова снимка на гръбначния стълб, рентгенова снимка на бедрата и др. Открива се рязко уплътняване на костната тъкан във всички снимки. Епифизните части на тръбните кости са заоблени и удебелени, в областта на метафизите се определят клубообразни удебеления. Всички кости са непрозрачни за рентгеново лъчение, кортикалния слой и медуларния канал не се виждат. Понякога в метафизните области се откриват области на напречно просветление.

Намаляването или затварянето на медуларните канали причинява липса на хемопоеза. Развиват се пациенти с мраморна болест хипохромна анемияразлична степен на изразеност. Кожата е бледа, възможни са оплаквания от световъртеж, слабост, умора. При изследване се открива компенсаторно увеличение на лимфните възли, хепатомегалия и спленомегалия. В кръвта се определя лимфоцитоза с появата на незрели форми - нормобласти.

При съмнение за нарушения на дейността различни телапациентите с мраморна болест се насочват за подходящи изследвания. При промени в хемопоетичната система се предписва консултация с хематолог, общ анализкръв и ехография на коремни органи, при влошено зрение - консултация с офталмолог, обзорна рентгенография на орбитата в две проекции, оптични и електрофизиологични изследвания, при увреден слух - консултация

Остеопетроза (или мраморна болест) - тежка вродено заболяванескелет, който се характеризира с прекомерна осификация (генерализирана или локална). Повечето известни случаипатологията се предава по наследство. Много често в здраво семейство.

Патологията е изследвана и описана за първи път немски лекарАлберс-Шьонберг през 1904 г. В литературата мраморна остеопетрозаизвестен също като вродена системна остеосклероза. Децата се диагностицират почти веднага след раждането. Заболяването протича в тежка форма, има чести случаи смъртни случаи. С повече лесен курсОстеопетрозата се диагностицира само в зряла възраст и обикновено е случайна находка на рентгенова снимка поради костна фрактура.

причини

В продължение на много години учените не могат да стигнат до консенсус относно етиологията на болестта на Алберс-Шьонберг. Смята се, че в организма се отключват патологични процеси, които пречат на нормалното усвояване на калций и фосфор. Сериозните нарушения на минералния метаболизъм водят до появата на заболяване, наречено остеопетроза. Какво представлява и защо се задейства механизмът за унищожаване, не е възможно да се разбере.

В повечето случаи е възможно да се проследи еднозначно наследствен характерзаболявания. Остеопетрозата ("мрамор на смъртта") може да се предава както по автозомно-доминантен, така и по автозомно-рецесивен начин. В първия случай патологията се открива вече в зряла възраст и преминава сравнително лесно. При рецесивно предаване на чертата болестта на Алберс-Шьонберг се диагностицира веднага след раждането и протича с голямо количествоусложнения.

Как се развива патологията?

Патогенезата на остеопетрозата не е добре разбрана. Предполага се, че нормалното взаимодействие на костите и хемопоетичната тъкан все още е нарушено в утробата. Остеокластите - клетките, отговорни за разрушаването на скелета - не изпълняват своята функция. В резултат на това структурата на костите се променя, те се деформират и престават да се справят със задачата си. Освен това кръвоснабдяването и инервацията на скелета са значително нарушени. Най-често се засягат дългият тръбен таз и гръбначният стълб.

Класификация на остеопетрозата

  • Автозомно-рецесивна форма (развива се от раждането, протича с тежки усложнения и честа смърт).
  • Автозомно-доминантна форма (открива се в зряла възраст, има доброкачествен курс).

Остеопетроза - какво е това? Симптоми на заболяването

При рецесивен път на предаване първите признаци на патология се появяват веднага след раждането. Момчетата и момичетата боледуват еднакво често. Лицето на детето има характерен външен вид: широки скули, далече разположени очи. Коренът на носа винаги е хлътнал, ноздрите са обърнати навън, устните са плътни. Скоро се развива прогресивна анемия и хидроцефалия, настъпва изразено увеличение на черния дроб и далака. Много често хеморагична диатеза. Неизбежният край е множество костни лезии. Когато процесът се разпространи в черепната кутия, компресията на зрителната и слухови нервиразвива слепота и глухота.

Остеопетрозата е фатален процес, който засяга почти всички дълги кости. Повечето деца дори не доживяват до 10-годишна възраст. Развива се гноен остеомиелит на костната тъкан, което води до увреждане. Причината за смъртта обикновено е тежка анемия и сепсис.

При доминиращия вариант патологията се открива при деца училищна възрасткакто и при възрастни. По правило пациентът дори не подозира, че такава коварна болест се е настанила в тялото му. Остеопетрозата обикновено е случайна находка при рентгенови снимки на костни фрактури. В много случаи патологията протича напълно безсимптомно. Някои пациенти се оплакват от повтаряща се болка в костите, други стават чести клиенти на травматолозите, от време на време се качват на операционна масас патологични фрактури. Анемията обикновено е лека, рядко се срещат неврологични разстройства, дължащи се на компресия на нервните влакна.

С леки форми на болестта на Алберс-Шьонберг психични разстройстваразвитие не се вижда. Много характерно за тази патология е късният пробив на зъбите, техните неправилно развитиеподатливост към кариес. Ниският растеж при раждането не е характерен, изоставането физическо развитиеразкри по-близо до годината.

Остеопетроза (мрамор на смъртта). Диагностика

Кога ранно развитиепатология, малък пациент попада в ръцете на лекарите в първите месеци от живота си. В този случай диагнозата обикновено не е особено трудна. Характеристика външен видпациентът дава възможност да се подозира остеопетроза. В по-напреднала възраст пациентите обикновено вече са регистрирани при ортопед поради чести фрактури. При възрастни клиничната картина е замъглена, много признаци не се появяват, което донякъде затруднява поставянето на диагноза.

Във всички случаи, независимо от възрастта, рентгеновото изследване може да потвърди или отхвърли остеопетрозата. Какво представлява и какъв е смисълът на метода? В специално оборудвана стая се прави снимка на засегнатата област в две проекции. Рентгеновите лъчи ясно показват уплътняване на костта, докато границата между тръбната и гъбестата субстанция отсъства. Костите са деформирани, метафизите (области до ставите) са силно разширени. Обикновено в процеса са включени гръбначният стълб, черепът и таза. Вълнообразният ход на заболяването осигурява напречна ивица на прешлените и дългите тръбести кости, което е ясно видимо на рентгеновата снимка.

Лечение на остеопетроза

Радикален лек за това сериозно заболяване не е разработен. Лечението е предимно симптоматично, насочено към подобряване общо състояниеи подобряване на качеството на живот. Ако се открие болестта на Алберс-Шьонберг в ранна възраст, пациентът може да бъде трансплантиран костен мозък. Това е сравнително нова процедура, която ви позволява да спасите живота на дете дори в случай на тежки лезии на скелета. Колкото по-рано се извърши трансплантация на костен мозък, толкова по-голям е шансът за успешен изход от заболяването.

За операцията е необходимо да се получи материал, от който пациентът ще има максимална съвместимост за HLA гени. В противен случай няма да пусне корени, ще има сериозни усложнения, животозастрашаващаболен. За определяне на съвместимостта се извършват специални кръвни тестове, за да се определи сходството на генома на донора и реципиента.

При успешен резултат от операцията структурата на костната тъкан постепенно се възстановява. Има подобрение в общото състояние, зрението и слуха се нормализират. Трансплантацията е единственият шанс за тези пациенти, при които други методи на лечение не са дали видими резултати.

Костният мозък също е много обещаваща посоказа лечение на заболявания като остеопетроза. Какво е? AT този случайима трансплантация не на целия орган, а само отделни клетки. Те се вкореняват в костния мозък на пациента и възстановяват нормалната хемопоеза. Тази процедура се понася много по-лесно от младите пациенти, тъй като не изисква интравенозна анестезия.

За лечение на възрастни се използва калцитриол или γ-интерферон, които нормализират активността на остеокластите, като по този начин инхибират процеса на разрушаване и уплътняване на костната тъкан. Такава терапия може значително да намали риска от нови фрактури, което се отразява благоприятно на качеството на живот на пациента.

Усложнения на остеопетрозата

Честите фрактури на дълги тръбести кости са проблем, с който рано или късно се сблъсква всеки пациент. Бедрото страда най-много, възможно е увреждане долна челюст, гръбначен стълб, гръден кош. На фона на нарушен процес на хематопоеза се развива гноен остеомиелит, който е труден за лечение. Тежките деформации на крайниците са неизбежен резултат от сериозно заболяване, наречено остеопетроза. Снимките на последствията от тази патология изглеждат доста страшни.

Прогноза

Протичането на заболяването до голяма степен зависи от възрастта на пациента. В някои случаи развитието на патологията може внезапно да спре и да не напомня за себе си. дълги години. В други случаи прогресирането на заболяването става с тежка анемияи често гнойни инфекции. как по-малко дете, теми по-вероятнотежки усложнения и смърт. И, напротив, в зряла възраст заболяването се проявява много по-малко активно, досадно само с повишена крехкост на костите на скелета.

Независимо от тежестта на заболяването, всички пациенти с потвърдена диагноза трябва да бъдат наблюдавани от ортопед за цял живот. Опитен лекар ще може навреме да идентифицира всички възникнали усложнения и, ако е необходимо, да предпише допълнителни методипреглед и лечение.

В медицината има много редки заболявания. Една от тях е остеопетрозата или мраморната болест. Преди малко хора са чували за това, но сега, благодарение на информационните възможности на интернет, тази патология често се чува. Мраморна болест - какво е това?

мраморна болест

Остеопетрозата или мраморната болест е изключително рядка генетично заболяване, С тежко протичанеи често лоша прогноза. Често тази патология води до летален изход, за което тя получи друго име - "смъртоносен мрамор".

Мраморната болест засяга както мъжете, така и жените, децата и възрастните хора, без да се прави разлика между тях. Среща се сред всяка раса и националност, на всеки континент.

Остеопетрозата е спомената за първи път през 1904 г. от Хайнрих Алберс-Шонберг, хирург и радиолог. Той го описва като диспластично вродено заболяване, при което се наблюдава дифузна остеосклероза в повечето кости на скелета.

Според лекарите основният патологичен процес при синдрома на Алберс-Шонберг е преобладаването и повишена функцияостеобласти на фона на намалена активност на остеокластите. В същото време процесите на синтез в костите преобладават над гниенето, костната тъкан става по-плътна и става подобна на мрамор.

Това обаче се отразява във вътрешната му структура, което води до прекомерна крехкост и чести фрактури.

При остеопетрозата растежът на костта се извършва предимно отвътре - ендокостално, запълвайки вътрешната й кухина. Последицата от това е постепенно стесняване на пространството на костния мозък. С течение на времето костният мозък е почти напълно заменен от новообразувана тъкан.

Също така растежът на костите води до изразено стесняване на каналите. зрителни нерви.

Причините

Точна причинаразвитие" смъртоносен мрамор“ все още не е установено. В повечето случаи това е заболяване, което се предава по наследство, тоест има семеен характер. Но не могат да бъдат изключени спорадични случаи, които също се срещат.

Известни са два варианта на наследяване на този синдром - автозомно доминантно и автозомно рецесивно.

В първия случай заболяването се предава с вероятност от 50-75%, но проявите му не са толкова сериозни и прогнозата е по-благоприятна. Един от родителите задължително има признаци на заболяване с различна тежест. Пациентите живеят достатъчно дълго, въпреки че качеството им на живот страда.

Във втория случай вероятността за наследяване е 25%, и двамата родители, като правило, са носители на „грешен“ ген. Няма клинични прояви на заболяването. Автозомно-рецесивният вариант е изключително труден. Патологията се развива бързо и без лечение, детето умира малко след раждането.

Изложени са и версии за връзката на този синдром с хиперфункция. паращитовидни жлезии нарушение на метаболизма на витамин D, но те не са получили убедителни доказателства.

Прояви

всичко клинични проявленияМраморната болест се причинява от хиперпродукция на костна тъкан. До най характерни симптомиостеопетрозата включва:

  • Промени в кръвта.
  • Имунни нарушения.
  • Хепатоспленомегалия.
  • Костни патологии.
  • Проблеми със слуха и зрението.
  • нарушение на развитието.

Остеопетрозата е изключително сериозно заболяване, дори и в случай на доброкачествен вариант. Почти винаги води до увреждане на пациента.

Промени в кръвта

Тъй като костният мозък при остеопетрозата се измества от патологично обрасла тъкан, това води до нарушена хемопоеза. В крайна сметка именно този орган е отговорен за образуването на еритроцити, левкоцити и тромбоцити в тялото.

Основният хематологичен синдром при мраморната болест е панцитопенията. При кръвен тест за лабораторни изследваниямогат да бъдат намерени следните промени:

  • Анемия (намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина).
  • Левкопения (намаляване на съдържанието на левкоцити).
  • тромбоцитопения.

Клинично анемията може да се подозира чрез бледа кожатаи светло розова лигавица. Освен това пациентите ще се оплакват от постоянна умора, задух, замаяност, склонност към припадък, промяна във вкуса, чести настинки.

При обективно изследваневъзможно е да се открие повишена сърдечна честота и систоличен шум в сърцето - симптоми, характерни за анемия.

Намаляване на броя на тромбоцитите - тромбоцитопения - с мраморна болест ще се прояви чрез склонност към кървене, продължително несъсирване на кръвта, появата на синини по тялото.

Имунни нарушения

работа имунна системапряко свързани с функционирането на костния мозък. В края на краищата там се образуват левкоцити - кръвни клетки, които активно се борят с бактериални (неутрофили) и вирусни (лимфоцити) инфекции.

Синдромът на Алберс-Шонберг се характеризира с чести бактериални заболявания. Освен това тяхната характеристика е продължителен курс с чести рецидиви. Такова състояние се нарича вторичен имунен дефицит.

Често срещано при остеопетроза съпътстващи заболяваниябронхит, пневмония, синузит. По-специално тежки случаи, при изразено потисничествоимунитет може дори да развие сепсис. Често именно тези патологии стават първата диагноза, която се поставя на такива пациенти. И само след като се установи обстоен преглед истинска причина.

Хепатоспленомегалия

Увеличаване на черния дроб и далака - често срещан симптомс остеопетроза. Свързва се и с подмяната на костен мозък. Тъй като практически не функционира, неговата роля започва да се играе от екстрамедуларните хематопоетични органи - далак и черен дроб. С течение на времето те значително се увеличават по размер поради функционална хипертрофия и могат да заемат по-голямата част от коремна кухина.

Коремът при такива пациенти също може да бъде увеличен, при палпация черният дроб и далакът са лесно осезаеми. Това може да причини грешна диагноза- левкемия, хепатит, автоимунни заболявания.

Костни патологии

Въпреки че костната маса се увеличава при остеопетрозата, тъканта губи своята структура. Започва да прилича на мрамор, който, както знаете, е доста крехък.

Последицата от такива промени са чести спонтанни фрактури на тръбести кости - обикновено на бедрената кост. В допълнение, при пациентите се наблюдава изразена деформация на черепа и гръбначния стълб, крайниците.

Не е необичайно при тази патология и възпалителни процесив скелетна системаили остеомиелит. Има и проблеми със зъбите - множествени кариеси, нарушения на никненето, одонтогенни абсцеси. При някои пациенти се отбелязва сливане на синусите на черепа.

Проблеми със слуха и зрението

Тъй като отворите на зрителните нерви се притискат от нарастващата костна тъкан, с течение на времето настъпва атрофия на влакната и слепота. Атрофията може да бъде първична и вторична.

При офталмологичен прегледразкрива сплескване на орбитите, нистагъм, нарушение на конвергенцията, страбизъм и екзофталмос.

Притискането на слуховите нерви също причинява тяхната атрофия, която първоначално се проявява със загуба на слуха. С напредването на болестта може да има пълна глухота.

нарушение на развитието

Промени в черепа, увреждане на слуха и зрението, чести заболяванияводят до факта, че дете със синдром на Алберс-Шонберг изостава в развитието - не само физическо, но и психическо.

По правило такива деца започват да ходят късно. Поради неправилно оформен череп се развиват, което води до конвулсии. Те изострят съществуващите проблеми.

Не е необичайно мраморната болест да забави психоемоционалните и развитие на речта. Вторият често възниква на фона на увреждане на слуха. Умствена изостаналостне се отнася за типични симптомиостеопетроза.

Диагностика

от навременна диагнозаТази патология зависи от успеха на нейното лечение. Колкото по-рано се потвърди остеопетрозата, толкова повече възможности за лечение имат лекарите.

Съвременната медицина предлага цялостен преглед, което позволява диагностициране на мраморна болест. Включва:

  1. преглед на пациента и обективно изследване. Като правило, от външни признацивече подозирате тази патология.
  2. Клинични и биохимични анализикръв. Те определят маркерите за образуване на кост - креатинкиназа, алкална фосфатаза.
  3. рентгеново изследванекости.
  4. Изследване на костни биопсии и кожни образувания.
  5. Разширено генетично изследване. Въз основа на неговите резултати се определя типът на синдрома на Алберс-Шонберг, очакваният курс патологичен процеси реакцията на тялото към терапията.

рентгеново изследване

Рентгеновото изследване на костите на скелета при остеопетроза е от решаващо значение. Като правило, снимките се определят характерни промени:

  • Изключително остра костна плътност на скелета и черепа.
  • Тяхната безструктурност и хомогенност, напомняща на бял мрамор, което беше името на патологията.
  • Първичната лезия на костите на черепа, образувана от хрущял.
  • Стеснени канали черепномозъчни нервина фона на тежка остеосклероза.
  • Облитерация на параназалните синуси.
  • Просветление в централната част на прешлените.
  • патологични фрактури.

Лечение

Лечението на остеопетрозата е дълъг и сложен процес. Преди това симптоматичната терапия се провеждаше главно с помощта на железни препарати, кръвопреливания, витаминна терапия и глюкокортикостероиди. Това лечение обаче дава само временен ефект. Дългосрочните резултати са увреждане или смърт.

Благодарение на успеха съвременна медицинастана възможна терапияавтозомно рецесивна форма на остеопетроза, при която преживяемостта преди това е била минимална. Понастоящем положителни резултатилечение се постига при 90-95% от пациентите. Лечението е с трансплантация на костен мозък.

Това е сложна процедура, която не се извършва във всички клиники и дори страни. При трансплантация на костен мозък съществува риск от отхвърляне и влошаване на състоянието на пациента. Това обаче обикновено се случва, когато параметрите на донора и реципиента не съвпадат напълно. В повечето случаи се наблюдава значително подобрение на състоянието и ремисия.

Най-добри резултати могат да бъдат постигнати, когато трансплантацията на костен мозък се извършва през първите три месеца от живота на бебето. Ето защо е толкова важно ранна диагностиказаболявания.

как допълваща терапияизползвани и лекарства:

  • еритропоетин;
  • калцитонин;
  • витамин D;
  • гама интерферон.

Остеопетрозата е сериозно заболяване, но при навременно лечение шансовете за успех се увеличават значително.

Остеопетроза (мраморна болест или болест на Алберс-Шьонберг)е рядко наследствено заболяване, което се характеризира с нарушение на костната резорбция (естествения процес на разрушаване на костната тъкан), което води до повишена костна плътност и в резултат на това повишена склонност към фрактури и развитие на скелетни деформации. Разпространението на заболяването в света е 1: 100 000, 1: 200 000, но поради етногенезата на населението тези цифри за Република Марий Ел са 1: 14 000, а в Чувашия - 1: 3500, 4000 новородени .

Симптоми на остеопетроза с ранно начало (до една година)

В допълнение към повишената костна плътност, симптомите на остеопетроза могат да се изразят в нарушение на функциите на костния мозък (поради изместването на костния мозък от нарастваща костна тъкан), парализа различни групимускули, включително лицеви и очни (поради компресия на нервите от нарастваща костна тъкан), забавяне на развитието и други признаци, като:

  • патологични фрактури;
  • хидроцефалия и деформация на костите на черепа;
  • склонност към образуване на синини и кървене;
  • анемия;
  • късно никнене на зъби;
  • глухота и/или слепота;
  • сънна апнея (временни прекъсвания белодробна вентилация);
  • увеличен черен дроб и далак;
  • чести инфекциозни заболявания.

Остеопетрозата е смъртоносна опасна болестс ранно (до една година) развитие на заболяването. Основните причини за смъртта са тежки инфекции, анемия и кървене. С отсъствие своевременно лечение(tkm) Повечето деца не живеят след 3 години.

Причини за остеопетроза

Остеопетрозата е генетично заболяване, което може да бъде унаследено по автозомно-рецесивен или автозомно-доминантен начин. късно началоразвитие на първите симптоми) тип унаследяване. При автозомно-рецесивно унаследяване и двамата родители трябва да са носители рецесивни гени, докато болестта обикновено не се проявява при тях. Този виднаследството се характеризира с ранно развитие на заболяването. В случай на автозомно-доминантно унаследяване един от родителите има признаци и прояви на остеопетроза. При този тип наследяване заболяването се проявява в по-късна възраст.

Нарушенията при остеопороза се наблюдават основно в гените: CLCN7, IKBKG, TNFSF11, TCIRG1.

Видове остеопетроза

Остеопетроза с ранно развитие:

  • диагностициран до една година;
  • прогнозата на заболяването е лоша;
  • сериозни нарушенияв дейността на костния мозък;

Остеопетроза при по-големи деца:

  • диагностициран при деца на възраст над една година;
  • прогнозата на заболяването е неблагоприятна;
  • автозомно-рецесивен тип наследяване.

Остеопетроза при възрастни:

  • диагностициран в юношествотоили в младостта;
  • прогнозата е добра;
  • липса на нарушения в дейността на костния мозък;
  • автозомно-доминантен тип наследяване.

Диагностика на остеопетроза в Израел

За диагностика на остеопетроза в Израел, комплекс от най съвременни методиизследвания, които позволяват във всеки отделен случай точно да се определи вида на заболяването, степента на неговото развитие и да се предвиди успехът на лечението.

  • обстоен преглед и описание на клиничната картина;
  • Рентгенов;
  • изследвания на кръв и урина;
  • биопсия на костна тъкан и кожни неоплазми;
  • генетични анализи(помагат да се предвиди реакцията на тялото към лечението).

Лечение на остеопетроза в Израел

В повечето случаи единственият метод, който гарантира високо
ефикасност при лечението тежки формиостеопетрозата на ранното развитие е. Други методи имат смисъл или за предотвратяване на прогресирането на заболяването, или за премахване на вече възникнали усложнения. При лечението на остеопетроза в Израел също се използва лекарствена терапиянай-модерните лекарства.

За съжаление, трансплантацията на костен мозък в Русия се извършва на принципа "първи дошъл, първи обслужен", така че далеч не винаги е възможно да се осигури своевременно лечение. Украинската медицина не разполага с необходимите медицински съоръжения за тази процедура. Следователно, за много пациенти от тези страни, лечението на остеопетроза в Израел става единственият шансза спасение.

Лечение на остеопетроза в клиника Хадаса

Медицински център "" има най-голям опит в лечението на остеопетроза в Израел. В Центъра за детска онкохематология клиниката успешно претърпя трансплантация на костен мозък и много пациенти от страните от ОНД бяха излекувани.

С най-много е оборудвано отделението по костно-мозъчна трансплантация на МЦ „Хадаса“. модерна технология. Операциите се извършват в изолирани помещения с специални системипречистване на въздуха. През целия период на лечение на всеки пациент се осигурява максимално комфортни условияи 24/7 медицинска поддръжка.

Води пациенти с остеопетроза лекар, ръководител на отделението за трансплантация на костен мозък медицински център"". Д-р Стефански – По цял свят известен специалистза трансплантация на костен мозък при деца; автор уникални техникии изследвания; член на европейски и американски онкохематологични асоциации.

Прогноза за лечение на остеопетроза в Израел

Най-новият протокол, използван при трансплантация на костен мозък в медицината
център "", ви позволява да постигнете успех в лечението при около 95% от пациентите. Най-добри резултатисе постигат с трансплантация на костен мозък на възраст до три месеца.